Синдром Жильбера - спадкове генетичне захворювання.
При синдромі Жильбера мутація в гені UGT1A1 призводить до того, що через знижену активність ферменту глюкуронілтрансферази, білірубін не «переходить» у жовч з нормальною швидкістю. Натомість він накопичується в крові, надаючи шкірі та білкам очей жовтуватий відтінок.
Коли еритроцити досягають кінця свого життя (приблизно через 120 днів), гемоглобін, червоний пігмент, який переносить кисень у крові, розпадається на білірубін.
Печінка перетворює білірубін у водорозчинну форму, яка «переходить» у жовч і зрештою виводиться з організму разом із сечею або калом.
Крім успадкування дефектного гена, немає відомих факторів ризику розвитку синдрому Жильбера. Це не пов’язано зі звичками, способом життя, факторами навколишнього середовища чи патологією печінки.
Ознака синдрому Жильбера - короткочасні епізоди пожовтіння шкіри та білків очей (іктеричність).
Це відбуватись через:
✔️Хворобу, наприклад, застуда або грип;
✔️Голодування або дотримання низькокалорійної дієти;
✔️зловживання алкоголем;
✔️зневоднення;
✔️менструальну кровотечу;
✔️ інтенсивні фізичні навантаження;
✔️стрес;
✔️гіперінсоляцію.
Фактори ризику:
✔️Обоє батьків є носіями аномального гена, який викликає синдром Жильбера;
✔️чоловіча стать.
Маніфестує при гомозиготному носійстві у період статевого дозрівання або близько 20 років, що повʼязано із збільшенням продукції білірубіну, хоча присутній з народження.
Низький рівень глюкуронілтрансферази, який є причиною синдрому Жильбера, може посилити побічні ефекти деяких ліків, так як бере участь у їх метаболізмі:
✔️Іринотекан (камптосар) - хіміотерапевтичний препарат проти раку
✔️Деякі інгібітори протеаз, що використовуються для лікування ВІЛ.
Діагностика:
✔️підвищення рівня загального білірубіну за рахунок непрямої фракції;
✔️ДНК-діагностика синдрому Жильбера відбувається шляхом аналізу числа ТА-повторів у промоторній зоні гена UGT1A1. В нормі повторів 6. При синдромі Жильбера їх більше 7 в обох хромосомах: A(TA)7TAA / A(TA)7TAA.
Голодова проба наразі не використовується. Проба з фенобарбіталом також втратила свою актуальність у зв’язку з наявністю генетичного аналізу.
Лікування:
Гепатопротектори, жовчогінні препарати саплементи на основі лецитину, фосфатидилхоліну не лікують синдром Жильбера та не впливають на зниження білірубіну. Можуть використовуватись препарати на основі фенобарбіталу після узгодження з лікарем
Ніякої спеціальної дієти не потрібно. Збалансоване харчування, помірна фізична активність, достатній сон, зниження рівня стресу, свідоме споживання ліків обов'язкові для підтримки нормального рівня білірубіну.
Мирного неба та здоров’я! 💙💛
