Спільні хвороби печінки та мозку
Або про хворобу Вільсона 🔴
✔️В моїй практиці зустрічалося кілька пацієнтів вже на етапі останнього шансу для одужання - трансплантації печінки.
👁️🗨️Пригадую молоду жінку 42 р. із когнітивними порушеннями, жовтяницею, атаксією та полінейропатією, якій не могли встановити діагноз багато лікарів в рідних куточках країни багато років, доки не виявили цироз печінки.
🔜Пригадую хлопця 20 років із асцитом та цирозом, тремором рук та атаксією на тлі цирозу.
🔜Дівчину 21 року із когнітивними порушеннями, дисфагією та слабкістю кінцівок на тлі хвороби Вільсона. Час був втрачений та настали незворотні ускладнення, бо лікування відтермінували.
Хвороба Вільсона - це автономно-рецесивне генетичне захворювання, повʼязане із дефектом гену, що кодує синтез білка церулоплазміну. Цей білок необхідний для виведення надлишку міді із організму. Відповідно, при хворобі мідь не виводиться, а накопичується - в головному мозку, а саме в базальних гангліях, що відповідають за рухи та тонус мʼязів, та в печінці.
🆘Пізня діагностика ускладнює лікування.
❗️Важливим є аналіз крові на мідь та церулоплазмін, вміст міді в добовій сечі, узд печінки та мрт мозку, обстеження очей.
✅Підтверджує діагноз генетичний тест.
Як лікувати?
Неврологічні порушенні лікують симптоматично. Часті прояви - тремор, атаксія, хорея, гіперкінези, розлади ковтання.
Ліки від хвороби Вільсона існують - цинк та d-пеніциламін, елімінаційна дієта - уникати продуктів, що багаті на мідь (шоколад, горіхи, печінка, молюски).
В каруселі ілюстрація уражених органів та типове кільце Кайзера-Флейшера, що буває в пацієнтів з цією хворобою.
Цікаво? Про які ще цікаві захворювання розповісти в коментарях? Чи траплялися такі випадки в вашій практиці ?
