🤰Ще один аналіз, який рекомендовано здавати на етапі планування вагітності, але мало хто його здає, та й взагалі знає про нього.
🧬Це про каріотипування . Каріотип - це хромосомний набір людини , він є сталим від народження і не змінюється протягом всього життя.
🧬У нормі в людини 46 хромосом, по 23 від кожного з батьків. У жінок каріотип 46 ХХ, у чоловіків ХY.
🧬Навіщо здавати каріотипування?
Людина може бути здорова, але хромосоми можуть мати мікроаномалії (делеції - коли частина хромосоми вилучена, аберації - порушення структури і тд) хоч зовнішніх проявів може не бути.
Але якщо пара вирішує народити дитину, то знаючи каріотипи батьків можна оцінити ризик вад дитини.
🧬Дослідження каріотипу подружньої пари проводять як для виявлення безсимптомного носійства хромосомних аномалій, так і для профілактики передачі хромосомних аномалій нащадкам.
🧬Кому рекомендовано проводити каріотипування?:
- парам з безпіддям;
- у випадку народження дитини з вадами чи мертвонародженням;
- парам у яких в анамнезі були викидні, завмерлі вагітності;
- всім, хто хоче знати, свій каріотип.
🧬Скільки разів здається каріотипування?
1 раз на все життя, бо набір генів не змінюється.
🧬Який матеріал необхідний для проведення аналізу?
Венозна кров.
🧬Чи обов'язково здавати аналіз на каріотипування обом партнерам, чи можна лише жінці?
Краще обом, оскільки лікар буде мати повну картину генетичного набору та може розрахувати ризики народження дитини з вадами розвитку.
🧬Якщо в каріотипі будуть відхилення?
Лікар оцінює ризики народження дитини з вадами , пояснює ризики. Далі вибір за парою.
Окремо є можливість пройти генетичне дослідження на СМА (спинальну- м'язеву атрофію) та інші захворювання.
🧬Яка вартість обстеження?
Поки воно не безкоштовне на жаль.
Залежно від набору : каріотипування близько 1400 грн, генетичні тести, які включають каріотипування+229 захворювань (зокрема СМА, глікогенози та ін) - близько 15 000 грн.
