Гени фолатного циклу
І що робити, якщо з ними щось не так?
На сьогодні існують такі відомі гени, які відповідають за умови обміну фолієвої кислоти:
⏺️MTHFR
⏺️MTRR
⏺️MTR
Розшифровувати їх назви немає сенсу)
Поліморфізм цих генів ( різні «поломки» в генах) призводять до порушення роботи ферментів, які необхідні для нормального обміну фолієвої кислоти, і як наслідок, відбувається накопичення такої речовини, як гомоцистеїн.
От в ньому і вся суть ❗️
Що ще потрібно знати - є купа варіантів MTHFR, і тільки один з них - C667T має прогностичне значення в плані надлишку гомоцистеїну в крові.
Тому можемо зробити висновок - дійсно, порушення генів фолатного циклу можуть призводити до надлишку гомоцистеїну.
Але ж існують і інші генетичні причини, коли, до прикладу, знижується активність ферменту, який розщеплює гомоцистеїн, і знову маємо надлишок гомоцистеїну в крові 🤷🏼♀️
Висновок - 1)важливим є гомоцистеїн
2) існує купа причин його підвищення.
А нащо ж знати про той гомоцистеїн?
В деяких варіантах ( в деяких!!!) - гіпергомоцистеїнемія може бути причиною тромбозів та втрат вагітності.
( про гомоцистеїн є окремий пост 🙌🏼)
Підсумуємо - не потрібно здавати аналіз на виявлення мутацій в геннах фолатного циклу, здебільшого вистачить визначення гомоцистеїну в крові.
Та визначати рівень гомоцистеїну усім жінкам, які планують вагітність, рутинно - не потрібно.
