Генетичний скринінг перед вагітністю: важлива інформація та мої роздуми.
Наприкінці 2024 року в Харкові народилась дівчинка зі СМА – спінальною мʼязовою атрофією. Зазвичай, ми стикаємось з цим захворюванням, коли, обʼєднавшись, намагаємось зібрати гроші на 💉 Zolgensma – препарат генної інженерії вартістю 2,3 мільйона доларів.
💔 На жаль, у нашій країні все ще непопулярно розповідати жінкам, які планують вагітність, про можливість генетичного скринінгу перед вагітністю.
📌 Тож, сьогодні поговоримо про це.
Що таке генетичний скринінг і чи варто його робити?
Є генетичні захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування.
🧬 Що це означає?
Це захворювання, які проявляються лише у тому випадку, якщо обидва партнери є носіями однієї й тієї ж генетичної мутації. Якщо в парі і чоловік, і жінка є носіями зміненого гена, ризик народження дитини з таким захворюванням становить 1 до 4 (25%).
❗ Генетичний скринінг перед вагітністю не є обов’язковим, але він допомагає відповісти на питання: чи є ви носієм мутації і чи існує ризик народження дитини із генетичною патологією.
Які це захворювання?
1️⃣ Муковісцидоз.
2️⃣ Хвороба Тея-Сакса.
3️⃣ Спінальна м’язова атрофія.
4️⃣ Серповидноклітинна анемія.
5️⃣ Синдром ламкої Х-хромосоми (синдром Мартина-Белла).
🩺 Окрім цього, існують розширені тести, які охоплюють понад 400 генетичних захворювань.
Кому потрібен генетичний скринінг?
✅ 1. Скринінг показаний, якщо у вашій родині або родині вашого партнера були випадки спадкових захворювань.
✅ 2. Також його можуть пройти всі бажаючі, незалежно від анамнезу.
🤷♀️ Чи варто робити скринінг?
Це питання має глибоко особистий характер. Чи хочете ви знати, що ваша дитина може народитися невиліковно хворою? Або, можливо, її можна буде врятувати, але лікування коштуватиме космічних грошей? 💰
✅ Пройшовши генетичний скринінг, ви дізнаєтесь:
• чи є потреба у додаткових обстеженнях під час вагітності (наприклад, амніоцентез);
• чи є ризик серйозних захворювань у вашої дитини.
💡 Ця інформація допоможе прийняти свідоме рішення: чи готові ви до виношування, чи розглядатимете можливість переривання вагітності у випадку позитивного результату.
❓ Чи вплинуть результати тесту на ваше рішення народжувати?Це найголовніше питання, і відповісти на нього можете лише ви.
👉 Завдання лікаря – чітко й коректно донести всю інформацію, але остаточне рішення – лише за вами.
💭 Що ви думаєте про це? Мені цікаво почути вашу думку про важливість генетичних скринінгів перед вагітністю та про те, як ця інформація може змінити ваше ставлення до планування сім'ї.
