🔸 Синдром Нунан визначають як синдром Тернера, просто у хлопчиків.
Насправді порушення в зовсій іншій групі генів та не пов’язане з статевими хромосомами.
Це так звана група RASопатій, що обʼєднує цілу родину синдромів зі схожим шляхом та не схожими проявами.
Моя ділянка роботи це оцінка зростання та статевого розвитку.
Поряд з цим у дітей типовий фенотип ( зовнішність).
🔸 Малюки:
низько розташовані вуха
гіпертелоризм
птоз
епікант
коротка/широка шия
шкірна складка на шиї
низька лінія росту волосся
мікрогнатія
🔸 Шкільний вік:
трикутне обличчя
глибоко посаджені очі
високий лоб
виражені носо-губні складки
У 70–80% випадків вроджені вади серця, що при типовому фенотипі вказують на синдром Нунан!
Стеноз легеневого клапану, коарктація, дефект перегородки, аритмії.
🔸 Ріст
У дітей з синдромом низький зріст, тому що:
Наявна часткова резистентність до гормону росту,
↓ IGF-1
Є випадки повного дефіциту гормону росту.
🔸 В практиці:
нормальна довжина тіла при народженні, відставання в рості після року. Затримка зростання прогресивна на на рівні -2 (-3) SDS
🔸 Статевий розвиток
затримка розвитку, крипторхізм, знижені пубертатні стрибки.
Можливий гіпогонадизм.
Також у дітей схильність до гіпоглікемій протягом першого року життя, розлади харчової поведінки ( перебірливе харчування, що лише посилює затримку зростання), дефіцит ваги.
Дітям важче ковтати через гіпотонію.
🔸 Необхідний скринінг аутоімунних тиреоїдитів.
Лімфедеми, при народженні гігрома (cystic hygroma)
Сколіоз, деформації грудної клітки, нижніх кінцівок-вальгус
Низька мʼязева маса, гіпотонія.
затримка розвитку, особливо фізичного легкого ступеня, труднощі в навчанні, затримка мовлення.
Гематологічні порушення, дуже типові.
Здається багато всього, але діємо в кожному випадку індивідуально.
Даний синдром добре брати під контроль, але через ВВС ( вада серця) не можна говорити про гормон росту без компенсації вади.
🔸 Перед кожною операцією- коагулограма, щоб знати , що робити.
Калораж повинен дотримуватись + додаткові калорії та суплементи, щоб компенсувати дефіцити.
🔸 Моніторинг:
Оцінка зростання
Біохімічні показники вісі гормону росту, щитовидна залоза та статеві гормони залежно віку.
