Синдром Дауна у діток часто має і ендокринні порушення. Найчастіше зустрічаються різноманітні ураження щитовидної залози:
📍порушення розвитку залози - гіпоплазія ( часто поряд з гіпоплазією тимуса) і як наслідок вроджений гіпотиреоз, що веде до затримки розвитку та зростання дитини. У дітей з синдромом Дауна зустрічається частіше ніж у загальній популяції.
📍Автоімунні порушення- тиреоїдит Хашимото, що є мало не основною причиною гіпотиреозу у дітей ( зниження рівня гормонів), антитіла до ЩЗ зустрічаються у 13-34% дітей з синдромом .
Високий ризик автоімунних захворювань у дітей пояснюють порушенням розвитку тимусу ( важливий орган імунної системи дітей) та мутаціями в гені AIRE, який відповідає за імунну регуляцію та знаходиться на 21 хромосомі. Через те, що можлива додаткова копія на відповідній ділянці хромосоми, що веде до додаткової експресії гена, також можлива і інактивуюча мутація.
📍Хвороба Грейвса - гіпертиреоз - утворення антитіл до рецептора ТТГ в залозі, що змушує її до постійного продукування гормонів- діти легше можуть досягти ремісії і це неабияк тішить.
📍Рідше зустрічаються центральний гіпотиреоз ( порушення синтезу ТТГ чи його активності) синдром резистентності до гормонів ЩЗ або ТТГ.
Так як бачимо захворювання щитовидної залози у діток часті, отже як діяти:
Обов'язково виконати скринінг і якщо малюк народився передчасно- виконати повторний забір через 2 тижні !!! Важливо
Наступний аналіз рівня ТТГ, вільний Т4 в 1 міс, 6 міс і 12 міс та щороку надалі, це за умови, що кожне визначення рівня гормонів в нормі.
УЗД залози при народженні.
Антитіла визначаємо в 6 міс, надалі згідно- рекомендацій лікаря.
Що робити, якщо у дитини виявили субклінічний гіпотиреоз?
Субклінічний гіпотиреоз – це рівень ТТГ від 5-10 мОД/л (можливі і інші коливання залежно від референсу лабораторії), нормальний рівень Т4 та відсутні клінічні симптоми.
Це найчастіше порушення в даній групі.
Для дітей існує окрема крива зростання, тому деякі дослідження заявляють і про інші референтні рівні ТТГ, наприклад вважати підвищений рівень ТТГ у дітей до року від 7мОД/л, проте достовірних даних чи прописаних рекомендацій немає.
Вирішуємо індивідуально зваживши на користь для дитини та досягнення реальних цілей.
Лікуємо дитину - не лабораторію!
Лікувати чи не лікувати?
Дилема.
Отже, є багато записів про ранній початок гормонозамісної терапії (ГЗТ) при підвищенні ТТГ, адже важко оцінити клініку, так як є затримка розвитку в межах синдрому.
Згідно досліджень- ранній початок ГЗТ немає вагомого клінічного значення та не впливає на загальний розвиток.
Досліджень справді багато, але ми повинні враховувати також генотип мутації, при синдромі Дауна є легші та важчі варіанти, тому кращий загальний розвиток може бути варіантом відповідної мутації.
! те, що добре для одного - не підходить усім.
Також поки немає точного діагнозу гіпотиреоз може змінитися на гіпертиреоз!
ГЗТ гарна та безпечна, з власного досвіду скажу, що є дуже гарні результати, проте це індивідуально і повинна бути ціль терапії та показники якості- от ми дали і от, що ми отримали!
Додам, що є випадки, коли препарат був призначений мною та відмінений, без жодної користі саме при субклінічному гіпотиреозі, свої помилки теж треба визнавати.
Якщо дитині призначено препарат замісної терапії це в жодному випадку не означає пожиттєвий прийом, адже він не впливає на здатність залози виробляти гормони, а лише на організм та рівень ТТГ.
Що справді впливає на розвиток дітей, сенсорику та багато інших аспектів розвитку - це раннє втручання (реабілітація)! От тут я бачу колосальну різницю - батьки, які займаються з перших днів і, які, на жаль, ні!
І ще любов та віра! Кожна дитина має свій темперамент, тому шукайте сильні сторони та розвивайте їх.
Лікарі повинні брати на себе медичну частину: робимо регулярні обстеження, тому що окрім щитовидної маємо ризик целіакії, цукрового діабету, розлади харчової поведінки.
