Я багато працюю з дітками, що є народженими замалими для гестаційного віку і хочу поділитись інформацією для колег та батьків. Про досить складний діагноз, у мене на спостереженні є 2 дітей і жоден немає класичної презентації та без дікаря генетика ми б не розібрались.
Колеги, за останні роки уявлення про синдром Корнелії де Ланге (CdLS) докорінно змінилися. Сьогодні ми говоримо не просто про окремий синдром, а про спектр розладів (CdLSS - Cornelia de Lange Syndrome Spectrum).
Чому це важливо? Бо класична «підручникова» картина з редукційними вадами кінцівок та глибоким інтелектуальним дефіцитом - це лише вершина айсберга. Більшість пацієнтів із м’якими або стертими формами роками залишаються без генетичного діагнозу.
Зверніть увагу на дитину, якщо у неї є комбінація таких ознак:
⚙️Характерний дисморфізм обличчя: сінофриз (зрощені густі брови), довгі вії, короткий ніс із вивернутими ніздрями, довгий та згладжений фільтр, тонка червона облямівка верхньої губи, опущені кутики рота.
⚙️Пре- та постнатальна затримка росту (дитина народжується SGA / замалою для гестаційного віку).
⚙️Мікроцефалія, затримка мовного та психомоторного розвитку.
⚙️Маленькі кисті/стопи, короткий V палець (або малі аномалії кінцівок).
⚙️Гірсутизм (надмірне оволосіння)
Важливо
Затримка росту та SGA в анамнезі
Більшість дітей народжуються замалими для гестаційного віку (SGA) і не мають стрибка росту (catch-up growth) до 2 років. Відстежувати динаміку зростання обов’язково за спеціальними центильними кривими для CdLS.
Щитоподібна залоза строгий та частий моніторинг
У дітей із CdLSS суттєво підвищений ризик розладів тиреоїдної вісі (як субклінічного, так і маніфестного гіпотиреозу). Регулярний скринінг ТТГ та вільного Т4- графік інтивідуальний, оскільки гіпотиреоз поглиблює затримку розвитку та росту. Також важливим при синдромі є відсутність експресивного мовлення, що покращується на терапії, якщо є хоч субклінічний гіпотиреоз.
Автоімунні розлади- скринінг целіакії, автоімунні роздлади ендокринних органів та автоімунна тромбоцитопенія.
Гіперфагія центрального генезу- менеджмент схожий як і при синдромі Прадера Віллі ( є на сторінці)
Додам ще не з ендокринних проявів,
🔴Важливо через - Невербальність та дефіцит комунікації: Більшість дітей із CdLS мають суттєву затримку мовлення або є повністю невербальними. Вони не можуть сказати, що у них пече стравохід або болить живіт.
«Атипові еквіваленти болю» (Pain-related behavior):
Дитина може раптово падати, загинатися, напружувати тулуб, кричати чи демонструвати дивні рухи руками/головою (синдром Сандифера). Це часто помилково трактують як епілептичні напади (судоми) або психічні афекти.
Самопошкоджуюча поведінка (Self-Injurious Behavior - SIB): удари по голові, кусання рук, стискання живота. Згідно з Консенсусом, раптове виникнення або посилення SIB у 90% випадків є реакцією на соматичний біль (найчастіше - важкий ерозивний ГЕРХ, отит, зубний біль або інвагінація кишок)
🔴Якщо дитина з CdLS раптово змінила поведінку, стала агресивною, посилила самопошкодження або демонструє «пароксизмальні» напади - першим ділом виключаємо ГЕРХ, заворот кишечника та соматичний біль, а не збільшуємо дозу антиконвульсантів чи седативних!
Цей синдром це справжній виклик для команди лікарів та батьків дитини, проте основне це здоров’я та компенсація всіх можливих вад, щоб допомогти дитині відчувати себе щасливою!
🔴 Синдром Корнелії де Ланге - це мультисистемний розлад. Багато патологій безпосередньо блокують засвоєння поживних речовин та поглиблюють дефіцит маси й росту:
- вади розвитку ШКТ
👉 ГЕРХ: зустрічається у >80\% пацієнтів. Важкий езофагіт, мікроаспірації, стридор, формування стравоходу Барретта та стриктур роблять прийом їжі болісним, що призводить до хронічного недоїдання.
👉 Анатомічні аномалії та порушення моторики: високий ризик інвагінаціі кишок через незавершений поворот кишечника, розлади ковтання (дисфагія), затяжні закрепи.
👉 Малабсорбція: часте поєднання ГЕРХ, целіакії та дисбіозу суттєво порушує всмоктування мікронутрієнтів, заліза та жиророзчинних вітамінів.
👉 Серцево-судинна система: вроджена вади серця ВПП, ВМП, тетрада Фалло виявляють у ~25-30% пацієнтів, що підвищує базові енерговитрати.
👉 Сечостатева система: крипторхізм, гіпоспадія, ниркова дисплазія , рефлюкс (потребують регулярного УЗД).
👉Інші вади - міопія високого ступеня, птоз, хронічні отити та сенсоневральна приглухуватість.
