Наднирники продукують життєво важливі гормони, основний з них - кортизол, які напряму забезпечують функціонування організму та відповідь на зміну середовища від зміни температури до захворювання - бийся або біжи.
Також регулює обмін речовин, стан кісткової системи, діяльність імунної , серцево-судинної системи.
Нормальний рівень продукування кортизолу у здорової людини 5-11 мг\м2 на день ( в середньому 8 мг), що еквівалентне гідрокортизону 7.5-15 мг\м2\добу,
проте важко відтворити під час терапії гідрокортизоном циркадний рівень секреції кортизолу в організмі, а коливання рівня кортизолу в вечірні години можуть порушити якість сну та мати негативний вплив на здоров\я.
Як би лікар чи батьки не крутили схему- період дії гідрокортизону малий, постійно давати мікродози препарату не вийде, а вечірні дози взагалі далекі від фізіологічних.
Все це веде до пошуку нових та нових схем лікування , щоб уникнути надмірного чи недостатнього лікування, яке несе за собою ризики .
Довготермінові ускладнення від терапії:
коротка статура
кардіометаболічні розлади
низька мінеральна щільність кісток та переломи
пухлини наднирників
пухлини яєчок
зниження фертильності
зменшення робочої пам’яті та загального рівня QoL ( якість життя)
Замісна терапія спрямована на забезпечення рівня глюкокортикоїдів та мінералокортикоїдів, проте антиандрогенна терапія, особливо у дівчат, є недостатня.
Використання глюкокортикоїдів тривалої дії не показані у дітей так як це веде до передозування та зменшення кінцевого росту як мінімум на - 1SD і підвищення ризику метаболічних ускладнень та в ході досліджень не показали достовірної переваги.
В різні періоди життя дитина потребує різні дози препарату, що залежить від швидкості зростання, стадії пубертату і це необхідно врахувати при складанні плану лікування.
Інший важливий фактор це моніторинг терапії.
Стандартні параметри 17-он-прогестерон та тестостерон, андростендіон не ідеальні, бо не раз зустрічаю виписки, де лікарі та батьки прагнуть досягти повного пригнічення андрогенів, що є помилкою.
Саме тому кожній дитині при ВГКНЗ чи недостатності наднирників потребує адекватного плану лікування.
Успіх терапії це нормальні темпи зростання та тиску.
