Порушення фолатного циклу / MTHFR зараз приписують майже кожній дитині з порушенням нейророзвитку
Як дитячий невролог відповідаю прямо: у більшості дітей з порушеннями нейророзвитку цей аналіз не дає корисної інформації, не змінює тактику і часто запускає непотрібне “лікування”.
🔸 Що саме здають під назвою «фолатний цикл»?
Найчастіше це генетичні варіанти (поліморфізми) MTHFR C667T/A1298C.
Важливо: поліморфізм ≠ хвороба. Це поширені варіанти в популяції, які дуже часто трапляються у абсолютно здорових людей.
Чому НЕ треба здавати MTHFR дітям із ЗМР/РАС/РДУГ → Немає доказів, що MTHFR пояснює нейророзвиток.
Жоден якісний “етіологічний” алгоритм обстеження при аутизмі/затримці розвитку не включає MTHFR як рутинний тест. Натомість рекомендації акцентують на генетичній діагностиці з нормальною доказовою базою (екзом/геном).
🔸 Результат майже ніколи не змінює лікування
Навіть якщо виявили C667T/A1298C, питання "що робити?" зазвичай зводиться до... призначення вітамінів.
Але:
• якщо є дефіцит фолатів/B12 - він підтверджується звичайними аналізами, і коригується без "генетики";
• якщо дефіциту немає - "лікувати поліморфізм" немає сенсу.
Цей тест має мінімальну клінічну цінність і не рекомендований для рутинних панелей.
🔸 Вигаданий (можливо) приклад:
«MTHFR позитивний» → батьки думають, що знайшли причину - НІЧОГО ПОДІБНОГО.
Дитина 3 роки, Затримка мовлення. Здали MTHFR "бо так сказали" Отримали гетерозиготу.
Фокус з'їхав з корекції мовлення/поведінки та слуху на "лікування генів", витрати на добавки, втрачено 3-6 місяців інтенсивної роботи.
🔸 ЯКІ аналізи можуть бути корисні дітям з порушенням нейророзвитку (замість MTHFR)
Немає "чарівного списку для всіх", але є критичне мислення: обстеження має змінювати тактику лікування/корекції
🅰) Базовий етіологічний напрямок
Екзом/геном - у всіх випадках порушення нейророзвитку та інтелектуальної недостатності.
На цьому етапі я часто чую «Аналіз дорогий і нічого не змінить». Погоджуюсь, що не дешевий. Але «дорогий» відносно. З екзому/геному чи навіть панелей буде хоч реальна користь - це перше.
Друге - якщо порахувати всі непотрібні аналізи які батьки здають + вартість десятки БАДів які приписують, то в кінцевому результаті генетичний аналіз вийде дешевше.
Третє - аналіз на порушення фолатного циклу також нічого не змінить.
Тому окремо його здавати немає сенсу.
🅱) Аналізи за показами
• Загальний аналіз крові + феритин
• TSH (± вільний Т4)
• Рівень свинцю (lead)
• B12/фолати
Та інші аналізи
🔸 Якщо дуже хочеться "перевірити фолатний цикл" - що зробити розумніше?
У переважній більшості випадків замість генетики достатньо:
• оцінити харчування, ризики дефіцитів.
• за показами здати B12/фолати/ЗАК
• і головне: не відкладати корекційні втручання (логопед/психолог/АВА/ерготерапія тощо)
🔸 Генетикою мають займатися ГЕНЕТИКИ!
Немає такого як генетик-метаболіст!!
Тим більше недопустимо коли без екзому/геному/ панелей генетик призначає купу БАДів
🔸 P.S. Призначення певних конкретних БАДів для конкретної дитини після обстеження є цілком ОК
